romosomal mosaicism, dvs olika antal kromosomer i olika celler hos samma individ, uppkommer som en feldelning (non-disjunction) vid någon av de tidiga celldelningarna efter befruktningen (dock ej vid den första celldelningen).Mosaicism för ett monogent anlag betyder att en individ består av en blandning av normala celler och celler som bär en mutation. Även denna form av mosacism uppkommer genom att en mutation inträffar under tidig fosterutveckling varvid den bara återfinns i en del av individens celler.Klinisk betydelse: Individer med kromosomavvikelser eller ett dominant anlag i mosaikform kan ha en mildare fenotyp om andelen friska celler är relativt stor. Vid både monogena sjukdomar och kromosomavvikelser förekommer germinal mosaicism, dvs mutationen förekommer i gameterna även om man inte kan detektera den i t.ex. blod. Då kan t.ex. en frisk individ utan detekterbar mutation få flera barn med samma autosomalt dominanta sjukdom.

Then try StudyFetch, the AI-powered platform that can answer your questions and teach you more about it!